Ацидемияи пропионӣ як бемории нодир ва ҷиддии генетикӣ аст, ки ба системаҳои гуногуни бадан, аз ҷумла мағзи сар ва дил, таъсир мерасонад. Аксар вақт он каме пас аз таваллуд ошкор карда мешавад. Он дар Иёлоти Муттаҳида аз 3000 то 30000 нафарро фаро мегирад.
Аз сабаби нуқсонҳои генетикӣ, бадан наметавонад қисмҳои муайяни сафедаҳо ва равғанҳоро дуруст коркард кунад. Ин дар ниҳоят ба нишонаҳои ин ҳолат оварда мерасонад. Агар сари вақт ташхис ва табобат карда нашавад, он метавонад ба кома ва ҳатто марг оварда расонад.
Дар ин мақола нишонаҳои ацидемияи пропионӣ ва чӣ гуна ташхис кардани он шарҳ дода шудаанд. Дар он табобати ин ҳолат, дигар масъалаҳои тиббии марбут ба он ва маълумоти умумӣ дар бораи давомнокии умр барои ацидемияи пропионӣ баррасӣ мешавад.
Дар аксари мавридҳо, нишонаҳои ацидемияи пропионӣ дар давоми чанд рӯзи таваллуд пайдо мешаванд. Кӯдакон солим таваллуд мешаванд, аммо ба зудӣ нишонаҳо ба монанди ғизои нодуруст ва коҳиши вокунишро нишон медиҳанд. Агар он ташхис ва табобат карда нашавад, нишонаҳои дигар метавонанд пайдо шаванд.
Камтар маъмулан, нишонаҳо метавонанд аввал дар охири кӯдакӣ, наврасӣ ё калонсолӣ пайдо шаванд. Ацидемияи пропионӣ инчунин метавонад ба мушкилоти музмин оварда расонад, новобаста аз он ки кай оғоз мешавад.
Ацидемияи пропионӣ «хатои модарзодии мубодилаи моддаҳо» аст. Ин як гурӯҳи бемориҳои нодир аст, ки аз нуқсонҳои гуногуни генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Онҳо метавонанд бо мубодилаи моддаҳо, яъне раванди табдилёбии моддаҳои ғизоӣ дар ғизо ба энергия, мушкилот эҷод кунанд.
Мубодилаи моддаҳо тавассути як қатор аксуламалҳои мураккаб ва хуб ҳамоҳангшудаи кимиёвӣ ба амал меояд, аз ин рӯ мушкилот бо бисёр генҳои гуногун метавонанд ба баъзе халалдор шудани равандҳои муқаррарии мубодилаи моддаҳо оварда расонанд.
Ацидемияи пропионӣ низ ба зермаҷмӯи ин бемориҳо бо номи ацидурияи органикӣ тааллуқ дорад. Ин бемориҳои генетикӣ дар натиҷаи вайроншавии мубодилаи моддаҳои муайяни намудҳои аминокислотаҳо (блокҳои сохтмонии сафедаҳо) ва баъзе ҷузъҳои карбогидратҳо ва равғанҳо ба вуҷуд меоянд.
Дар натиҷа, сатҳи баъзе кислотаҳое, ки одатан дар бадан мавҷуданд, метавонад ба сатҳҳои носолим боло равад.
Нуқсонҳо дар ферментҳои гуногун боиси намудҳои гуногуни ацидурияи органикӣ мешаванд. Масалан, бемории шарбати хордор як бемории нодири дигар дар ин категория аст. Он номи худро аз бӯи хоси худ гирифтааст.
Бӯи моҳӣ инчунин бо номи бӯи пропионикии ацидемия маълум аст ва бо яке аз табобатҳои тамоми умри ӯ алоқаманд аст.
Пропионӣ ацидемия аз сабаби нуқсон дар яке аз ду ген ба вуҷуд меояд: PCCA ё PCCB. Ин ду ген ду ҷузъи ферментеро ташкил медиҳанд, ки карбоксилазаи пропионил-КоА (PCC) номида мешавад. Бе ин фермент, бадан наметавонад баъзе аминокислотаҳо ва баъзе ҷузъҳои равған ва холестеринро дуруст мубодила кунад.
Ҳанӯз не. Муҳаққиқон аллакай генҳои PCCA ва PCCB-ро муайян карда буданд, аммо бо пешрафти илм, онҳо фаҳмиданд, ки то 70 мутатсияи генетикӣ метавонанд нақш бозанд. Табобат вобаста ба мутатсия метавонад фарқ кунад ва баъзе таҳқиқоти терапияи генӣ натиҷаҳои умедбахшро барои терапияҳои оянда нишон доданд. Дар айни замон, таваҷҷӯҳ ба табобатҳои мавҷуда барои ин беморӣ равона карда шудааст.
Аломатҳои дигари ацидемияи пропионӣ метавонанд мушкилоти истеҳсоли энергияро аз сабаби вайроншавии мубодилаи моддаҳо дар бар гиранд.
Пропионӣ ацидемия як бемории генетикии аутосомӣ-рецессивӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки барои пайдоиши ин беморӣ шахс бояд гени зарардидаро аз волидонаш мерос гирад.
Агар як ҷуфт фарзанде бо ацидемияи пропионӣ таваллуд шавад, эҳтимолияти он ки фарзанди навбатӣ низ ин бемориро аз сар мегузаронад, 25 фоиз аст. Инчунин муҳим аст, ки бародарону хоҳарони мавҷудаеро, ки метавонанд баъдтар нишонаҳо пайдо кунанд, тафтиш кунед. Ташхиси барвақт ва табобати барвақт метавонад ба пешгирии мушкилоти дарозмуддати беморӣ мусоидат кунад.
Сӯҳбат бо мушовири генетикӣ барои бисёр оилаҳо метавонад хеле муфид бошад. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки хатарҳои вазъияти худро дарк кунед. Санҷиши пеш аз таваллуд ва интихоби эмбрион низ метавонад як варианти имконпазир бошад.
Ташхиси ацидемияи пропионӣ ҷамъоварии таърихи пурра ва муоинаи ҷисмонӣ, инчунин санҷишҳои лабораториро талаб мекунад. Муҳим аст, ки ташхис ҳарчи зудтар гузошта шавад, зеро шахсони гирифтор аксар вақт хеле бемор ҳастанд.
Бисёр намудҳои гуногуни мушкилоти тиббӣ метавонанд нишонаҳои шадиди неврологӣ ва дигар аломатҳоеро, ки дар ацидемияи пропионӣ мушоҳида мешаванд, аз ҷумла дигар бемориҳои нодири генетикӣ, ба вуҷуд оранд. Мутахассисони соҳаи тандурустӣ бояд бо муайян кардани сабаби мушаххас, ташхисҳои дигари имконпазирро истисно кунанд.
Одамони гирифтори ацидемияи пропионӣ инчунин метавонанд дар санҷишҳои махсусгардонидашуда нуқсонҳо дошта бошанд. Масалан, одамоне, ки ин беморӣ доранд, сатҳи баланди моддаеро бо номи пропионилкарнитин доранд.
Бар асоси ин санҷишҳои ибтидоӣ, табибон барои тасдиқи ташхис кор мекунанд. Ин метавонад санҷишҳоеро дар бар гирад, ки барои арзёбии он, ки ферменти PCC то чӣ андоза хуб кор мекунад. Санҷиши генетикии генҳои PCCA ва PCCB низ метавонад барои равшан кардани ташхис истифода шавад.
Баъзан кӯдакон аввал дар асоси натиҷаҳои санҷишҳои стандартии скрининги навзод ташхис карда мешаванд. Аммо, на ҳама иёлотҳо ё кишварҳои ҷаҳон ин бемории мушаххасро ташхис мекунанд. Илова бар ин, кӯдакон метавонанд пеш аз дастрас шудани натиҷаҳои ин санҷишҳои скринингӣ нишонаҳо нишон диҳанд.
Бемории шадиде, ки аз кислотаи пропионӣ ба вуҷуд меояд, ҳолати фавқулоддаи тиббӣ аст. Бе дастгирӣ, одамон метавонанд дар ин ҳодисаҳо бимиранд. Онҳо метавонанд пеш аз ташхиси аввалия ё дар вақти стресс ё беморӣ рух диҳанд. Ин одамон дар шароити беморхона ба дастгирии шадид ниёз доранд.
Одамони гирифтори ацидемияи пропионӣ бо мушкилоти зиёд рӯбарӯ мешаванд ва аксар вақт дигар бемориҳои тиббӣ доранд. Масалан, кардиомиопатия, ки дар кӯдакӣ (синни миёна 7 сол) инкишоф меёбад, сабаби бисёр фавтҳо мебошад. Аммо ҳар як ҳикоя беназир аст. Бо нигоҳубини босифат, бисёре аз одамоне, ки ацидемияи пропионӣ доранд, метавонанд умри пурратар ва дарозтар дошта бошанд. Як гурӯҳи мутахассисони бемориҳои нодири генетикӣ ва мутахассисони соҳаи тандурустӣ метавонанд кӯмак расонанд.
Ацидемияи пропионӣ аксар вақт дар чанд рӯзи аввали ҳаёт ба бӯҳрони саломатӣ оварда мерасонад, ки метавонад ба назар душвор бошад. Раванди коркарди он чизе, ки рӯй медиҳад, метавонад каме вақтро талаб кунад. Ин нигоҳубини доимиро талаб мекунад, аммо бисёре аз одамоне, ки ацидемияи пропионӣ доранд, ҳаёти пурраро идома медиҳанд. Барои дастгирӣ бо дӯстон, оила ва кормандони тиббӣ тамос гиред.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руис-Сала П., Наваррете Р., Камбра Конежеро А., Куижада Фрайле П. ва дигарон. Ташхиси ихтилоли модарзодии метаболикӣ дар скрининги васеъшудаи навзод дар минтақаи Мадрид. Ҳисоботи JIMD 2022 27 январ; 63(2): 146–161. дои: 10.1002 / jmd2.12265.
Форни П, Хёрстер Ф, Баллхаузен Д, Чакрапани А, Чапман К.А., Диониси-Вичи С ва дигарон. Дастурҳо оид ба ташхис ва табобати ацидемияи метилмалонӣ ва пропионӣ: таҷдиди назари аввал. J Dis metab-ро мерос гирифтааст. Майи 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзер Ҷ.Л., Вендитти К.П. Кислотаи метилмалонӣ ва ацидемияи пропионӣ: навсозии клиникии идоракунии беморӣ. Назари кунунӣ дар педиатрия. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Алонсо-Барросо Э., Перес Б., Десвиат Л.Р., Ричард Э. Кардиомиоситҳое, ки аз ҳуҷайраҳои бунёдии плюрипотентии индуксияшуда ҳамчун модели бемории пропионикии ацидемия ба даст оварда шудаанд. Int J Mol Sci. 25 январи соли 2021; 22 (3): 1161. Идораи асосӣ: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт SC, Мюллерлейл С, Де Силва Л ва дигарон. Ацидемияи пропионӣ: ҷараёни клиникӣ ва натиҷаҳо дар 55 кӯдак ва наврас. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Муаллиф: Рут Ҷессен Хикман, духтур Рут Ҷессен Хикман, духтур, нависандаи мустақили тиб ва саломатӣ ва муаллифи китобҳои нашршуда мебошад.